? ? ? 5月27日上午,，中山大學附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“中山一院”）越秀院區(qū)舉行華南地區(qū)最大規(guī)模的罕見病法布雷病多學科義診。本次義診有醫(yī)院多學科專家團隊坐鎮(zhèn),，為法布雷確診患者及其家系親屬（X染色體遺傳親屬）進行免費檢查,。廣州日報·新花城記者從醫(yī)院獲悉，中山一院除了通過義診為患者進行罕見病篩查和檢查外，醫(yī)護團隊還和醫(yī)院醫(yī)保部門聯(lián)合,，努力推動罕見病藥物進入醫(yī)院,，最大限度地為患者節(jié)省經(jīng)濟支出。

義診現(xiàn)場

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? ? ? 醫(yī)院醫(yī)保部門努力打通藥物在臨床使用的“最后一公里”

? ? ? 18歲的廣東男孩小駿（化名）因為出現(xiàn)神經(jīng)疼痛和心肌肥厚,，輾轉求醫(yī)多年后在中山一院確診了法布雷病,。經(jīng)過一年時間的治療，他仍需要規(guī)律用藥,，沒想到回到老家后,，當?shù)蒯t(yī)院卻沒有能夠用于治療的罕見病藥物。所幸得益于中山一院對罕見病藥物的引進,，他現(xiàn)在能夠在該院規(guī)律地進行每周兩次的注射治療,。而這一藥物在進入國家醫(yī)保談判目錄后，藥物費用也從曾經(jīng)的需要每年上百萬,，降至一年不到兩萬元,。

? ? ? “經(jīng)國家醫(yī)保談判的罕見病藥物都已引進我們醫(yī)院，自費藥品在醫(yī)院也能開出,，兩類藥品加起來大約四十余種,。”中山一院藥學部副主任唐欲博說,。以脊髓型肌萎縮癥（SMA）為例,，與這一罕見病相關的一類注射藥物在2021年進入國家醫(yī)保談判藥物目錄后，從注射一針需要70萬元降至一針3.3萬元左右的價格,。

? ? ? 唐欲博介紹,，目前有約200例SMA患者在中山一院進行規(guī)范持續(xù)治療，2022年單藥使用金額達2000余萬元,，這是一筆極大的醫(yī)療支出,。同時，考慮到很多低齡SMA患者進行鞘內注射的依從性比較低,，醫(yī)院在未來也將努力引入新的口服藥物,，為患者提供更便利的藥物治療，并減輕醫(yī)療費用的負擔,。

? ? ? 中山一院腎內科陳崴主任指出,，就法布雷病而言，從起病到診斷有時需要耗費十幾年的時間,，只有通過多學科的診療,，才能幫助病人盡早確診，而在確診后更需要醫(yī)療團隊的支持和藥品的保障,?！皬V東實力中青年醫(yī)生”,、中山一院心內科副主任醫(yī)師陳藝莉介紹，中山一院是華南地區(qū)罕見病診療的主體單位,，需要接收大量的罕見病患者,，如果沒有藥品的供應和保障，患者便很難繼續(xù)接受治療,?！搬t(yī)院一直以來以對患者的救治為目標、以學科的發(fā)展為核心,，包括醫(yī)保政府部門在內,，都是爭取給臨床醫(yī)生更多支持?！标愃嚴蚪榻B,。

? ? ? 但對醫(yī)院而言，引入藥品進醫(yī)院并將藥品真正應用于臨床,，其實并不容易,。“以往面臨著沒有藥物可選,、患者無法負擔高額費用的問題,，但現(xiàn)在隨著藥物納入醫(yī)保，很多天價藥物的費用現(xiàn)在降低了很多,。因此,，現(xiàn)在更多的問題來到了藥物進入院內落地的問題?！碧圃２┲赋?。她也呼吁更多的基層醫(yī)院能夠積極引入罕見病藥物，避免患者出現(xiàn)需要為了打針吃藥而往廣州等大城市跑的情況,，節(jié)省人力物力,。?

? ? ? 據(jù)中山一院醫(yī)療保險管理部馬路寧主任介紹，近年來國家醫(yī)保高度重視罕見病患者的醫(yī)療保障,，通過談判降價,，優(yōu)先考慮將罕見病用藥納入醫(yī)保藥品目錄，建立“雙通道”機制,，讓醫(yī)院暫時無法配備的談判藥品通過藥店的補充渠道,，納入醫(yī)保報銷等措施，探索建立罕見病用藥保障機制,?！皩τ贒IP支付方式改革,，我院醫(yī)保一直秉承一切為患者,，為患者一切的理念,，充分發(fā)揮臨床科室與醫(yī)保部門的橋梁作用，積極加強與醫(yī)保部門的溝通協(xié)商,，爭取對醫(yī)院合理使用國談藥的傾斜政策,，改變了原有政策下收治罕見病患者虧損的情況?！瘪R路寧強調,，對于職能部門而言，需要充分了解患者的需求,，了解臨床科室的診療,，通過與醫(yī)保部門的及時溝通、動態(tài)調整,，爭取給患者和醫(yī)生最大的支持,。

? ? ? 據(jù)悉，本次義診的參與者獲得了包括心臟三維超聲,、皮膚科超聲,、眼底鏡、聽力檢查等在內的多學科免費檢查,。

? ? ? 參加義診的中山一院專家陣容堪稱“豪華”,，包括多位“廣東實力中青年醫(yī)生”，他們是：心內科陳藝莉主任團隊/心內超聲團隊姚鳳娟主任,，腎內科陳崴主任團隊,，神經(jīng)科姚曉黎主任團隊，消化科陳白莉教授團隊/胃動力檢查熊珊珊博士,，眼科萬鵬霞主任團隊,，皮膚科周暉教授/皮膚超聲主治醫(yī)師盧穎，耳鼻喉科吳旋主任醫(yī)師團隊,，兒科蔣小云主任團隊,，婦產(chǎn)科羅艷敏主任團隊，藥學部唐可京主任團隊和醫(yī)?？岂R路寧主任團隊,。

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文/廣州日報·新花城見習記者：徐依勵 記者：任珊珊 通訊員：彭福祥、章智琦

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報道日期：2023-05-27